| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.120 | X | 101356176 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | X | 101356177 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.776 | 0.200 | X | 71129408 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.280 | 22 | 28695219 | missense variant | G/A | snv | 4.9E-04 | 2.6E-04 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2005 | 2016 | |||||||
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22 | 28695841 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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0.667 | 0.360 | 22 | 28695869 | frameshift variant | G/- | del | 2.0E-03 | 1.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.851 | 0.120 | 22 | 28695786 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.8E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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22 | 28696956 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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0.689 | 0.240 | 20 | 58909365 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.672 | 0.400 | 20 | 58909366 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.732 | 0.280 | 19 | 52212729 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 19 | 52212730 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 20955181 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.742 | 0.520 | 18 | 51065549 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.280 | 18 | 51065548 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 43045793 | splice acceptor variant | CCAATTGC/-;CCAATTGCCCAATTGC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1976 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2008 | 2016 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 17 | 39724008 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.120 | 17 | 39724747 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2016 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 17 | 39725079 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | ||||||||
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0.592 | 0.640 | 17 | 7674220 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2016 | ||||||||
|
0.554 | 0.600 | 17 | 7673802 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2016 | ||||||||
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0.605 | 0.680 | 17 | 7674221 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39725363 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | ||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 |